Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija (ATTR-CM) je rijetka, progresivna i po život opasna bolest, a kako se rijetko dijagnosticira često ostaje neprepoznata ili se prepozna prekasno. Kod bolesnika s transtiretinskom amiloidozom dolazi do pogrešnog smatanja proteina transtiretina koji se sintetizira u jetri, što dovodi do stvaranja vlakana amiloida i njihovog taloženja na srčanom mišiću, uzrokujući oštećenja i zatajivanje srca.1,2
Javlja se u dva oblika – nasljedni, odnosno genski uzrokovan, te nenasljedni, takozvani divlji tip bolesti.3 Nenasljednji ili divlji (wtATTR-CM) je češći te uglavnom pogađa muškarce u dobi iznad 60 godina, a očituje se kroz poremećaj rada srca i srčanog ritma. Čak i godinama prije pojave simptoma, mnogi će se oboljeli žaliti na utrnutost i slabost u šakama i rukama, ubrzano zamaranje, oticanje nogu te nedostatak zraka u naporu i ležećem položaju.2,4
Foto: Unsplash, Fa Barboza
Nasljedni oblik (vATTR-CM) podjednako pogađa oba spola, a pojava prvih simptoma ovisi o naslijeđenoj mutaciji, najčešće u četvrtom ili petom desetljeću života. Djeca oboljelih imaju 50-postotnu vjerojatnost za posjedovanje odgovornog gena, a u Hrvatskoj do sada većina dijagnosticiranih bolesnika s nasljednim tipom bolesti ima istu mutaciju i porijeklo iz istog kraja – Imotski i okolica – što ga čini endemskim područjem za ovu bolest.1,5-7
SIMPTOMI NENASLJEDNOG OBLIKA BOLESTI8
ubrzano zamaranje
nedostatak zraka u naporu
nedostatak zraka u ležećem položaju (npr. tijekom spavanja)
oticanje nogu
osjećaj nepravilnog i/ili brzog rada srca
SIMPTOMI NASLJEDNOG OBLIKA BOLESTI1,9
proljev, zatvor, mučnina, napuhnutost, osjećaj rane sitosti
utrnutost, trnci i slabost u šakama i rukama
utrnutost, trnci i slabost u nogama i stopalima; bol u leđima
omaglica ili nesvjestica prilikom ustajanja iz ležećeg ili sjedećeg položaja
spontano puknuće tetive mišića bicepsa na rukama
nemogućnost zadržavanja mokraće
Dug i složen put do dijagnoze
Osobit je izazov postavljanja pravovremene i pravilne dijagnoze ove bolesti jer simptomi ATTR-CM-a mogu biti slični simptomima drugih uzroka zatajivanja srca, zbog čega mnogi bolesnici godinama nisu pravilno dijagnosticirani.10
Rad srca i prisutnost mogućih znakova koji bi mogli ukazivati na transtiretinsku amiloidnu kardiomiopatiju prati kardiolog. U pretrage koje se koriste za dijagnosticiranje ove bolesti uključuju se ultrazvuk srca, magnetska rezonanca srca i skeletna scintigrafija, koja ima visoku specifičnost i senzitivnost u otkrivanju ove bolesti, te u nejasnim slučajevima i biopsija. Nakon potvrđene dijagnoze, kardiolog može odlučiti provesti i genetsko testiranje kako bi se potencijalno isključila mogućnost nasljednog oblika bolesti, što je od velike važnosti za ostale članove obitelji.1,11.12
Metode liječenja
Donedavno, mogućnosti liječenja ATTR-CM bile su ograničene na olakšanje simptoma zatajivanja srca standardnom farmakoterapijom, prvenstveno diureticima, budući da bolesnici oboljeli od ATTR-CM u pravilu lošije podnose lijekove koji modificiraju tijek bolesti. Kod rijetkih bolesnika provodi se transplantacija jetre koja produljuje preživljenje i zaustavlja daljnje nakupljanje amiloida u tkivima, ali simptomi odnosno oštećenja tkiva i organa prisutni prije transplantacije ostaju, a kardiomiopatija može i napredovati. U tim slučajevima, osim transplantacije jetre u obzir dolazi i transplantacija srca, ali je ovakva kombinirana transplantacija iznimno zahtjevna i vrlo rijetko se provodi.5,6,10
Foto: Pexels, Karolina Grabowska
ATTR-CM je brzo napredujuća bolest – prosječno preživljenje neliječenih bolesnika od postavljanja dijagnoze je od dvije i pol do četiri godine, ovisno o obliku bolesti.4,11 Neprepoznavanje ove bolesti na vrijeme i neprimjenjivanje adekvatne terapije ima veliki utjecaj na lošu prognozu bolesti. Primjena adekvatne terapije koja smanjuje stvaranje i taloženje štetnih amiloida povećava mogućnost boljih ishoda liječenja.1,10,12
Izvori:
1. Maurer MS, et al. Expert Consensus Recommendations for the Suspicion and Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075.
2. Donnelly J, Hanna M. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med 2017;84(12 Suppl 3).
3. Rapezzi C, et al. Cardiac amyloidosis: the great pretender. Heart Fail Rev 2015;20:117–24.
4. Grogan M, et al. Natural History of Wild-Type Transthyretin Cardiac Amyloidosis and Risk Stratification Using a Novel Staging System. J Am Coll Cardiol. 2016;68:1014–1020.
5. Ando Y, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
6. Ruberg FL, Grogan M, Hanna M, Kelly JW, Maurer MS. Transthyretin amyloid cardiomyopathy: JACC state-of-the-art review. J Am Coll Cardiol. 2019;68:1323-1341.
7. Čikeš Maja, prezentacija – 28.2.2022., Zagreb: Simpozij povodom Dana rijetkih bolesti. 8. Amyloidosis foundation. Wild-type ATTR. Dostupno na: https://amyloidosis.org/facts/wild-type/#symptoms pristupljeno: travanj, 2023.
9. Rapezzi C, et al. Transthyretin-related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol 2010;398–408.
10. Jain A and Zahra F. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM). StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls; 2022 Jan.
11. Garcia-Pavia P, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur J Heart Fail 2021;23:512–526.
12. McDonagh T, Metra M, Adamo M, Gardner RS, Baumbach A, Böhm M, et al. 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Developed by the Task Force for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure of the European Society of Cardiology (ESC). Euro Heart J 2021;42:3599–3726.
UZ POTPORU TVRTKE PFIZER