Tag: brca1

Žene bi trebale biti svjesne nepotrebnih mastektomija zbog 'Jolie efekta', smatraju stručnjaci. Kada je glumica Angelina Jolie 2013. objavila da je napravila obostranu mastektomiju jer je nositeljica naslijeđenih mutacija BRCA gena, oda tada je porastao interes žena za testiranje na ovu mutaciju što su stručnjaci ocijenili pozitivnim. No, porastao je i interes za obostranu mastektomiju kod žena koje nemaju obiteljsku povijest raka dojke i u manjem su riziku da će ga dobiti, što znanstvenici smatraju dvojbenim. Dokazi dolaze iz studije na 450.000 Britanki, u dobi od 40 do 70 godina, koje su podvrgnuti genetskim testovima u sklopu zdravstvene studije UK Biobank. Među njima je bilo 230 s mutacijom u genu BRCA1, od kojih je 78 također imalo majku ili sestru koja je imala rak dojke. ispitanici su praćeni do dobi od 60 godina, gotovo 45 posto s genetskom mutacijom i obiteljskom poviješću razvilo je rak dojke. Ali 'samo' 23 posto žena s tom mutacijom dobilo je rak dojke prije 60. godine života ako nisu imale i blisku obiteljsku povijest raka dojke. Istraživači kažu da bi žene trebale obratiti veliku pozornost na brojke, budući da porast broja setova za genetsko testiranje kod kuće znači da mnoge sada mogu otkriti da imaju mutaciju u jednom od BRCA gena. Stručnjaci su zabrinuti zbog odluka koje bi mogle donijeti ove žene, a nemaju pravo na genetski test preko zdravstvenog osiguranja, osim ako nisu imale rak dojke ili jajnika ili člana obitelji s bilo kojim od ovih karcinoma i poznatom BRCA mutacijom. Dr. Leigh Jackson, voditeljica studije sa Sveučilišta u Exeteru, rekla je da se sve više žena odlučuje na operaciju raka dojke, osobito otkako je Angelina Jolie (48) podijelila svoje iskustvo. No dodala je: "Kada vam se kaže da ste pod visokim genetskim rizikom od bolesti, to može stvarno utjecati na razinu straha od određenog stanja i na radnje koje možete poduzeti. Preporučujemo da svatko tko govori o riziku od raka to čini na temelju detaljne obiteljske povijesti, a ne samo genetike". Studija, objavljena u časopisu Lancet eClinical Medicine, navodi da procjene rizika od raka dojke zbog genetskih mutacija kao što su BRCA1 i BRCA2 mogu biti pogrešno visoke za ljude bez obiteljske povijesti bolesti. To je zato što ljudi s obiteljskom poviješću vjerojatno imaju veći rizik od nepoznatih mutacija u genima osim BRCA gena, piše Daily Mail. Možda te zanima... Obostrana mastektomija dojki: Opravdana odluka ili 'Jolie Effect' Zdravlje Zašto genetska testiranja ne trebaju biti jedina vodilja kod donošenja odluke o obostranoj mastektomiji? Kada je Angelina Jolie objavila da je napravila obostranu mastektomiju razgovarali smo s Jasminkom Krištić, mag. molekularne biologije i s dr. sc Domagojem Eljugom, dr. med. spec. opće i plastične kirurgije. Budući da su njihove izjave relevantne i danas prenosimo isječke iz tadašnjeg razgovora. Promjene u genima zovu se mutacije i mogu uzrokovati nastanak bolesti. Svaki je čovjek rođen s genima BRCA1 (BReast CAncer 1) i BRCA2 (BReast CAncer 2) koji, dok nisu mutirani, ne stvaraju zdravstvene probleme. Međutim, kod žena koje naslijede mutaciju jednog ili oba BRCA gena postoji veći rizik od nastanka raka dojke. Naslijeđene mutacije BRCA gena odgovorne su za oko pet posto raka dojke te za oko 10 do 15 posto raka jajnika. BRCA genski test namijenjen je samo osobama za koje se na temelju osobne i obiteljske anamneze vjeruje da imaju naslijeđene mutacije. BRCA genski test ne provodi se rutinski kod žena s prosječnim rizikom od raka dojke i raka jajnika. Testiranjem BRCA gena se doznaje je li netko nositelj naslijeđenih mutacija BRCA gena i dobiva se procjena osobnog rizika za razvoj raka dojke i raka jajnika. Genetsko savjetovanje je važan dio ispitnog postupka mutacija BRCA gena2. "Ako na temelju genetske predispozicije postoji velika vjerojatnost od 80 ili čak 90 posto da će se razviti neka bolest, može se dogoditi da osoba zapravo nikad ne razvije tu bolest. Prema tome, spoznaja o samoj genetskoj predispoziciji ne zahtijeva drastične mjere poput preventivnog uklanjanja organa ili tkiva za koje postoji rizik da se razvije u tumorsko tkivo. Svrha spoznaje o genetskoj predispoziciji za neku bolest trebala bi biti u tome da osoba bude svjesna rizika kojem je izložena te da obrati više pažnje i počne aktivnije brinuti o svom zdravlju u smislu češćih kontrola i pregleda", objasnila je Krištić. "Preventivni kirurški zahvati kojima se uklanjaju rizični organi nikada ne isključuju 100 postotnu mogućnost nastanka raka u tim organima. Rak se može javiti u preostalom tkivu tih organa, koje se nikada ne može ukloniti u cijelosti. Točnije, dostatna je jedna jedina stanica neuklonjenog tkiva da se iz nje razvije rak. No unatoč tome, profilaktička mastektomija se zadnjih godina izvodi sve češće, a pogotovo nakon što je genetsko testiranje postalo dostupno rizičnim skupinama žena. Potrebno je naglasiti da je kirurško odstranjenje dojki najradikalniji izbor kod tih žena", objasnio je Eljuga.  Možda te zanima... Rizični faktori raka dojke Zdravlje

Source link [gpt3]rewrite this content and keep HTML tags
Žene bi trebale biti svjesne nepotrebnih mastektomija zbog 'Jolie efekta', smatraju stručnjaci. Kada je glumica Angelina Jolie 2013. objavila da je napravila obostranu mastektomiju jer je nositeljica naslijeđenih mutacija BRCA gena, oda tada je porastao interes žena za testiranje na ovu mutaciju što su stručnjaci ocijenili pozitivnim. No, porastao je i interes za obostranu mastektomiju kod žena koje nemaju obiteljsku povijest raka dojke i u manjem su riziku da će ga dobiti, što znanstvenici smatraju dvojbenim. Dokazi dolaze iz studije na 450.000 Britanki, u dobi od 40 do 70 godina, koje su podvrgnuti genetskim testovima u sklopu zdravstvene studije UK Biobank. Među njima je bilo 230 s mutacijom u genu BRCA1, od kojih je 78 također imalo majku ili sestru koja je imala rak dojke. ispitanici su praćeni do dobi od 60 godina, gotovo 45 posto s genetskom mutacijom i obiteljskom poviješću razvilo je rak dojke. Ali 'samo' 23 posto žena s tom mutacijom dobilo je rak dojke prije 60. godine života ako nisu imale i blisku obiteljsku povijest raka dojke. Istraživači kažu da bi žene trebale obratiti veliku pozornost na brojke, budući da porast broja setova za genetsko testiranje kod kuće znači da mnoge sada mogu otkriti da imaju mutaciju u jednom od BRCA gena. Stručnjaci su zabrinuti zbog odluka koje bi mogle donijeti ove žene, a nemaju pravo na genetski test preko zdravstvenog osiguranja, osim ako nisu imale rak dojke ili jajnika ili člana obitelji s bilo kojim od ovih karcinoma i poznatom BRCA mutacijom. Dr. Leigh Jackson, voditeljica studije sa Sveučilišta u Exeteru, rekla je da se sve više žena odlučuje na operaciju raka dojke, osobito otkako je Angelina Jolie (48) podijelila svoje iskustvo. No dodala je: "Kada vam se kaže da ste pod visokim genetskim rizikom od bolesti, to može stvarno utjecati na razinu straha od određenog stanja i na radnje koje možete poduzeti. Preporučujemo da svatko tko govori o riziku od raka to čini na temelju detaljne obiteljske povijesti, a ne samo genetike". Studija, objavljena u časopisu Lancet eClinical Medicine, navodi da procjene rizika od raka dojke zbog genetskih mutacija kao što su BRCA1 i BRCA2 mogu biti pogrešno visoke za ljude bez obiteljske povijesti bolesti. To je zato što ljudi s obiteljskom poviješću vjerojatno imaju veći rizik od nepoznatih mutacija u genima osim BRCA gena, piše Daily Mail. Možda te zanima... Obostrana mastektomija dojki: Opravdana odluka ili 'Jolie Effect' Zdravlje Zašto genetska testiranja ne trebaju biti jedina vodilja kod donošenja odluke o obostranoj mastektomiji? Kada je Angelina Jolie objavila da je napravila obostranu mastektomiju razgovarali smo s Jasminkom Krištić, mag. molekularne biologije i s dr. sc Domagojem Eljugom, dr. med. spec. opće i plastične kirurgije. Budući da su njihove izjave relevantne i danas prenosimo isječke iz tadašnjeg razgovora. Promjene u genima zovu se mutacije i mogu uzrokovati nastanak bolesti. Svaki je čovjek rođen s genima BRCA1 (BReast CAncer 1) i BRCA2 (BReast CAncer 2) koji, dok nisu mutirani, ne stvaraju zdravstvene probleme. Međutim, kod žena koje naslijede mutaciju jednog ili oba BRCA gena postoji veći rizik od nastanka raka dojke. Naslijeđene mutacije BRCA gena odgovorne su za oko pet posto raka dojke te za oko 10 do 15 posto raka jajnika. BRCA genski test namijenjen je samo osobama za koje se na temelju osobne i obiteljske anamneze vjeruje da imaju naslijeđene mutacije. BRCA genski test ne provodi se rutinski kod žena s prosječnim rizikom od raka dojke i raka jajnika. Testiranjem BRCA gena se doznaje je li netko nositelj naslijeđenih mutacija BRCA gena i dobiva se procjena osobnog rizika za razvoj raka dojke i raka jajnika. Genetsko savjetovanje je važan dio ispitnog postupka mutacija BRCA gena2. "Ako na temelju genetske predispozicije postoji velika vjerojatnost od 80 ili čak 90 posto da će se razviti neka bolest, može se dogoditi da osoba zapravo nikad ne razvije tu bolest. Prema tome, spoznaja o samoj genetskoj predispoziciji ne zahtijeva drastične mjere poput preventivnog uklanjanja organa ili tkiva za koje postoji rizik da se razvije u tumorsko tkivo. Svrha spoznaje o genetskoj predispoziciji za neku bolest trebala bi biti u tome da osoba bude svjesna rizika kojem je izložena te da obrati više pažnje i počne aktivnije brinuti o svom zdravlju u smislu češćih kontrola i pregleda", objasnila je Krištić. "Preventivni kirurški zahvati kojima se uklanjaju rizični organi nikada ne isključuju 100 postotnu mogućnost nastanka raka u tim organima. Rak se može javiti u preostalom tkivu tih organa, koje se nikada ne može ukloniti u cijelosti. Točnije, dostatna je jedna jedina stanica neuklonjenog tkiva da se iz nje razvije rak. No unatoč tome, profilaktička mastektomija se zadnjih godina izvodi sve češće, a pogotovo nakon što je genetsko testiranje postalo dostupno rizičnim skupinama žena. Potrebno je naglasiti da je kirurško odstranjenje dojki najradikalniji izbor kod tih žena", objasnio je Eljuga.  Možda te zanima... Rizični faktori raka dojke Zdravlje [/gpt