Tag: rijetke bolesti

Clare Richmond od 15 godine patila je od bolova u trbuhu kojima nikako nije mogla naći uzrok iako je posjetila brojne liječnike i nutricioniste. Isprobala je razne dijete kao i stress menadžment, ali ništa a nije pomagalo. Kad se odlučila za keto dijetu tu su najveći problemi tek počeli, ali se ujedno zamršeno klupko nejasnih simptoma počelo i raspetljavati. Ovo je njezina priča. "S 15 godina imala sam prvi napad koji se ne može dijagnosticirati - bolnu kombinaciju slabosti mišića, nesanice, nelagode u trbuhu, zbunjenosti i tjeskobe. Pojedinačno, ti simptomi ne bi bili toliko zastrašujući, ali udruženi su mi predstavljali problem. Potrajali su do moje dvadesete godine. Liječnici mi nisu uspijevali postaviti dijagnozu te sam bila kod 20 liječnika u pet različitih država u potrazi za rješenjem svog problema. Sve laboratorijske pretrage pokazale su se uredne. Čak su me dva puta uputili alergologu kako bi se ustanovilo imam li alergiju na hranu. Ali ni ti testovi nisu ništa pokazali. Tijekom tog vremena išla sam i kod raznih nutricionista i dijetetičara. Naučila sam puno o zdravoj hrani i suplementima, ali moji bolovi u trbuhu nisu nestali. U jednom su mi trenutku rekli da je tim bolovima uzrok stres. Drugi liječnik uputio me psihoterapeutu jer su rekli da je to 'sve u mojoj glavi'. Nisam htjela da me tretiraju kao osobu koja je neurotična i u potrazi za legalnim drogama (lijekovima) pa sam počela sama provoditi razne tehnike za upravljanje stresom. Osim toga pokušala sam i razne dijete ne bih li metodom eliminacije pojedinih namirnica otkrila koje od njih mi stvaraju tegobe. Iskušala sam Paleo dijetu, South Beach dijetu, dijetu bez rafiniranog šećera, bez pšenice, bez mliječnih proizvoda, bez žitarica, vegetarijansku, peskateriajnsku, dijetu s malo ugljikohidrata čak sam kratko vrijeme bila i veganka. Uzimala sam magnezij kroz dodatak prehrani te ulja. Naravno provodila sam i razne vrste čišćenja crijeva  Ayurvedski, zeleni, candida... Ništa mi nije olakšalo bol, ali nije mi ni palo na pamet da bi mi svi ti pokusi mogli štetiti. U siječnju 2016. godine odlučila sam isprobati keto dijetu iz nekoliko različitih razloga. Željela sam bolje trčati i pri tom sagorijevati masnoću, a ne šećere. Također sam se nadala da će mi pomoći smanjiti iscrpljujuću bol u trbuhu i zatvor. Osim toga, izbacivanje šećera, mliječnih proizvoda i žitarica ono je što rade zdravi ljudi, zar ne? To se pokazalo kao potpuno promašen pristup. Nikad nisam mogla pretpostaviti da će mi otprilike šest mjeseci nakon početka ove dijete debelo crijevo biti u kolapsu te da ću u bolnici provesti 27 dana tijekom pet mjeseci. Moji su liječnici isprva bili zapanjeni. Na kraju, tim iz bolnice St. Mary u Rochesteru, MN, pregledao me i poslao na niz pretraga, između ostalog i na test za Akutnu intermitentnu porfiriju (jetrena porfirija) AIP. Od mnogih testova koje sam radila godinama taj se napokon vratio nenormalan", ispričala je Clare Richmond.   Akutna intermitentna porfirija (jetrena porfirija) AIP, rijetka nasljedna bolest koja uglavnom ostaje bez simptoma "Ova rijetka bolest, procjenjuje se da pogađa 1 : 1000 stanovnika, nastaje uslijed manjka enzima porfobilinogen deaminaze. Manjak enzima se nasljeđuje od jednog roditelja, ali većina onih koji nasljeđuju to obilježje, nikad ne dobiju simptome. Kako bi se aktivirao poremećaj i pojavili simptomi, potrebni su drugi faktori ― lijekovi, hormoni ili prehrana. Obično je uključena kombinacija čimbenika, a ponekad nije moguće identificirati sve faktore koji su doveli do napadaja bolesti. Simptomi uključuju napadaje koji traju nekoliko dana ili dulje. Napadaji se pojavljuju nakon puberteta i češći su u žena nego u muškaraca. Najčešći simptom je bol u trbuhu. Želučano-crijevni simptomi uključuju mučninu, povraćanje, zatvor stolice ili proljev te nadutost. Može biti zahvaćen mokraćni mjehur što uzrokuje smetnje mokrenja. Za vrijeme napadaja česti su i ubrzani rad srca, visoki krvni tlak, znojenje i nemir. Mogu biti oštećeni živci koji upravljaju mišićima, što dovodi do slabosti koja obično počne u ramenima i rukama. Slabost može napredovati do praktički svih mišića uključujući i one koji sudjeluju u disanju. Mogu se razviti drhtanje i grčevi. Unutar nekoliko dana može doći do oporavka, iako za potpuni oporavak teške mišićne slabosti može trebati nekoliko mjeseci ili godina", piše na stranicama Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.     Hrana koju sam demonizirala zapravo je bila ključna da bih se osjećala bolje   "Simptomi se javljaju u valovima, nekad traju danima, nekad tjednima, naučila sam da između napada mogu živjeti uglavnom normalnim životom. Ispostavilo se da su mi se simptomi intenzivirali kad sam izbacila ugljikohidrate jer su oni sprječavali da se simptomi razviju te je zato keto dijeta za moj organizam postala toliko loša. Liječnik mi je zapravo preporučio da jedem čips od krumpira, ako osjetim da se simptomi pojačavaju. Ugljikohidrati pomažu mojoj jetri da proizvodi hemoproteine koji imaju raznovrsne biološke funkcije među kojima je prijenos plinova u krvi, kemijska kataliza, detekcija plinova i prijenos elektrona. Još uvijek radim na prihvaćanju činjenice da je grupa hrane koju sam tako dugo demonizirala zapravo ključna komponenta koja mi pomaže da se osjećam bolje. Sada, umjesto da se klonim određenih namirnica, izbjegavam situacije koje stimuliraju stres, ograničavam alkohol, dajem prednost snu i kontroliram svoje hormone. Mogu bez posljedica istrčati 17 kilometara tjedno kad sam u dobroj fazi.     Pronašla  sam i lijek koji pomaže. Budući da je AIP tako rijedak, moje je liječenje uglavnom eksperimentalno. U SAD-u postoji pregršt stručnjaka za porfiriju i jednom godišnje putujem u Salt Lake City kod hematologa. Jednom tjedno posjetim lokalnu bolnicu kako bih dobila infuziju trenutno dostupnog lijeka za AIP. Tretman traje oko tri sata. To nije zabavan proces, ali pomaže. Voljela bih da više žena zna da se ne treba pomiriti sa simptomima koji im narušavaju kvalitetu života i da trebaju tragati za odgovorom dok ga ne pronađu. Neke bolesti je vrlo teško dijagnosticirati. Sada jedem sve u umjerenim količinama i nastojim jesti raznoliko, osluškujem svoje tijelo i nastojim mu dati ono što mu treba. Jedna od boljih stvari koje sam naučila na svom putovanju je da najnoviji prehrambeni trendovi nisu uvijek najzdraviji. Oh, i život je puno zabavniji uz sendviče, rekla je Clare Richmond za Prevention.

Source link